.
Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi “nadir” olarak tanımlanan hastalıklarla yaşamak zorunda. Akraba evliliklerinin yüzde 22’lik oranla sık görüldüğü ülkemiz ise nadir hastalıklar açısından Avrupa ülkelerine göre daha şanssız. Zira dünyadaki nadir hastalık vakalarının yaklaşık 7 milyonu ülkemizde bulunuyor. Dolayısıyla tek başına nadir olmakla birlikte bir aradayken milyonlara ulaşan bu hastalara karşı kamuoyunun duyarlılık kazanması ve bilinç düzeyinin artırılmasını sağlamak son derece önem taşıyor.
Nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun yüzde 6-8’ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal problem. Üstelik, klinik tanı konması genelde güç olan bu hastalıkların çoğunun tedavisi de mümkün olmayabilir. Tedavisi olanların ise bir çoğu ömür boyu ve yüksek maliyetli tedavilerle yaşamak zorunda kalıyor. Doğru tanı konulması sadece spesifik bakım ve tedavi için değil, aynı zamanda bilinçli aile planlaması yapılabilmesi için de gereklidir.
Nadir hastalıkların önlenmesindeki en önemli yaklaşım;
Akraba evliliklerinin yapılmaması için çaba göstermek, hastalık taşıcıyı bireylerdeki genomik (Genomik, farklı türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönlerini inceleyen bilim dalı) değişimlerin saptanıp prenatal (doğum öncesi) tanı yapılmasından ve/veya toplumumuzda daha kolay kabul gören preimplantasyon (genetik tanı, gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testidir) tanıyla yardımcı olunması daha akılcı görünmektedir. Nadir hastalıklar hemen her ülkede olduğu gibi Türkiye’de de çözüm bekleyen sorunları içeren önemli bir problem olarak gösteriliyor.
Nadir kaç hastalık var? Nadir hastalıklar genetik hastalıklar mıdır?
Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık varsayılmaktadır. Bunların içinde Kas Hastalıklarının da bazı çeşitleri mevcuttur. (örn. Als, Dmd, Sma vb.) Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir. Geri kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek bakteriyel ya da viral infeksiyon hastalıkları, alerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir.
Nadir hastalıklarla ilgili olarak yaşanılan zorluklar nelerdir?
Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok önemlidir. Eğer bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa ve zamanında doğru hekime gitme imkanı bulmuşlarsa, hemen tanı konulabiliyor.
Ülkemizde akraba evliliğinin sık olmasından dolayı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları eğitimleri sırasında nadir hastalıklarla daha sık karşılaşıyor. Bu nedenle Türkiye’de bir pediatristin yeni doğan bir bebeğin durumu kötüleştiğinde öncelikli olarak metabolik hastalıkları düşünebiliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik temellidir. Bu genetik nadir hastalıkların içinde binlerce hastalık var, hastalığı olan bebeğin hem soyağacı hem klinik ve bulgularıyla iyi değerlendirilmesi gerekiyor. Sadece klinisyen de yetmiyor, radyoloji, patoloji, biyokimyasal ve genetik laboratuvar da olması gerekiyor. Tanı konulduktan sonra da muldisipliner yaklaşım devam ediyor.
Nadir hastalıkların ülkemiz açısından önemi nedir?
Tek başına etkilediği kişi ya da aile sayısı az olsa da toplumların yaklaşık yüzde 10’unu etkilediği düşünülmektedir. Avrupa Birliği sınırları içinde 30 milyon kişinin Türkiye’de 6-7 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği söylenebilmekte. Nadir hastalıkların yüzde 50’si çocuk nüfusu etkiliyor. Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde bizim toplumumuz için önemi artıyor. Ülkemizde yaklaşık 5 evlilikten biri akrabalar arasında yapılıyor. Bu durum özellikle çekinik kalıtılan nadir hastalıkların bizim toplumumuzda daha sık görülmesine neden oluyor. Dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıklar da bizim toplumumuzda daha sıktır.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi nasıldır?
Altı binden fazla hastalık olduğu varsayılmaktadır. Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler söz konusu. Nadir hastalıkların bazıları yanlış tanıya ya da tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazıları yavaş, sinsi seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir. Bir çoğunda henüz kesin tedavi de olmadığı için hastalar ve aileleri açısından hayat çok zordur. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler tedavi olanaklarına ulaşmakta güçlük çekmektedir.
Nadir hastalıklar için dünya neler yapıyor?
Bu alanda sevindirici gelişmeler vardır. Hem ABD’de hem de AB’de sadece nadir hastalıkların bilimsel araştırmalarına yönelik fonların oluşturulması son yıllarda büyük ilerlemeler sağlamıştır. Bazı hastalıklar açısından henüz altta yatan nedeni öğrenme aşamasındayken, bazılar için deneysel hatta uygulama düzeyinde tedaviler var olmaktadır. Türkiye’den bilim insanları da uluslar arası araştırmacılarla işbirliği içinde bu alanda önemli katkılar yapmaktalar.
2008 yılında ilk kez başlatılmasından bu yana, dünya çapında yüz binlerce kişiye ulaşan ve medyada büyük miktarda yer alan binlerce etkinlik gerçekleştirmektedir. COVID-19 Pandemi’nin en fazla etkilediği alanlardan biri olan nadir hastalığa sahip kişilerin biran önce tanı ve olası tedavi imkanlarının sağlanması elzemdir.
28 Şubat #DünyaNadirHastalıklarGünü #28Şubat #NadirHastalıklar #NadirHastalıklarGünü2021 #Kasder #TürkiyeKasHastalıklarıDerneği #nadir #28February #RareDiseaseDay #RareDiseaseDay2021 #KasHastalıkları #NöromüskülerHastalıklar #kasdernek #birliktebaşarabiliriz #yalnızdeğilsiniz