TERMİNOLOJİ
Hücre: Vücudun en küçük yapı birimidir.
Gen: Kişinin fiziksel özellikleri ve tüm vücud işlevlerini kontrol eden bilgileri içeren DNA bölümlerine ‘gen’ denir. Kalıtımın temel birimleridir. Ebeveynden çocuğuna geçirilir.
DNA: Ebeveynden çocuğuna geçen genetik materyal DNA’dır. Kromozomlarda taşınırlar.
Kromozom: Kişinin yapısını belirleyen genleri taşıyan ve her bir hücre içinde yerleşmiş yapılardır.
Cinsiyet Kromozomu: Kişinin cinsiyetini belirleyen kromozomlara denir. İnsanda X ve Y olarak iki tanedir.
TERMİNOLOJİ
Genetik Bozukluk: Gen ve kromozomlarda değişiklik sonucu oluşan bozukluklardır.
Kalıtsal Hastalıklar: Ebeveynden çocuğuna geçen gendeki bozukluğa bağlı hastalıklara denir.
Mutasyon: Ebeveynden çocuğa geçirilebilen kalıcı genetik değişiklikle ‘mutasyon’ denir.
Taşıyıcı: Hastalık bulgusu olmayan, ama çocuğuna hastalığı geçirme olasılığı olan kişi o hastalık için ‘taşıyıcı’dır.
Anöploidi: Anormal sayıda kromozom olması durumudur.
Monozomi: Bir kromozomun eksik olma durumudur.
Trizomi: Fazla bir kromozom olma durumudur.
TERMİNOLOJİ
Sendrom: Birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulguların bütünüdür. Bu durum ailevi de olabilir, sonradan olan nedenlerle de ortaya çıkabilir. Tıpta bu durum genellikle, birlikte rastlanılan bulguları tanımlamakta kullanılır
Trizomi 13 (Patau Sendromu): Beyin ve kalpte ciddi sorun, ekstra parmaklar, yarık damak-dudak gibi
birçok yapısal anomalinin görüldüğü kromozom bozukluğuna bağlı hastalık. Çoğu ilk bir yılda kaybedilir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Ciddi zeka düşüklüğü ve fiziksel sorunların (küçük kafa, kalp anomalisi, sağırlık) olduğu kromozom bozukluğudur. Çoğu doğum öncesi anne karnında iken veya doğum sonrası ilk bir ayda kaybedilir.
Trizomi 21 (Down Sendromu): Erişkin yaşa kadar yaşayabilen, yüz ve vücutlarında anormal fiziksel tipik özellikleri olan, zeka düzeyi düşüklüğü ve bazı hastalıkların sık görüldüğü genetik bozuklukdur.
TERMİNOLOJİ
Fetus: Gebeliğin 8. haftasından doğuma kadar devam eden gelişim sürecine verilen isimdir.
Plasenta: Anne ve bebeği arasında iletişimi sağlayan dokuya denir.
Trimester: Gebeliğin üç aylık dönemine verilen addır.
Prenatal: Doğum öncesi dönem, gebelik süreci
TERMİNOLOJİ
Ultrason: İç organları incelemek için ses dalgaları kullanılarak yapılan görüntüleme yöntemine denir.
Nöral Tüp Defekti: Beyin, omurilik veya bu yapıları örten ciltte bütünlüğün bozulmasına bağlı gelişen doğumsal yapı bozukluklarına denir.
Nukal Translüsensi (NT) (ense saydamlığı) Taraması: Ultrason ile fetusun ensesinde cilt altı dokunun kalınlığının ölçüldüğü teste denir. Trizomiler ve kalp hastalıkları gibi bazı yapısal bozukları taramada kullanılır.
TERMİNOLOJİ
Tarama Testi: Hastalık işaret veya bulgusu olmayanlarda, olası hastalığın bulunma riskini arayan test.
Tanısal Test: Hastalık veya nedenini arayan test.
Amniyosentez: İnceleme amacıyla bebeği saran kesedeki sıvıdan (amniyon sıvısı), ince bir iğne ile bir miktar sıvı alınması.
Koriyon Villüs Biopsisi: Plasentadan inceleme için küçük bir örnek alınma işlemi.
Genetik bozukluklar nedir?
Genetik bozukluklar, gen veya kromozomlardaki değişiklikler sonucu oluşur. Bir eksik veya bir fazla kromozom olma durumuna ‘anöploidi’ denir. Kalıtsal hastalıklar, genlerdeki ‘mutasyon’ denen kalıcı değişiklikler sonucu oluşur. Çoğu olguda, çocukta hastalık olması için her iki ebeveyn de aynı hastalık genini taşımalıdır.
Prenatal genetik inceleme nedir?
Ebeveynlere, doğacak bebekleri için bazı genetik bozuklukların varlığı hakkında bilgi veren testlerdir.
Temel prenatal testler hangileridir ?
Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır:
- Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve bazı ek bozukluk olma riskini belirler.
- Prenatal tanısal testler: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi veya belli bir kalıtsal hastalık varlığını belirler. Tanıda, amniyosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler veya koriyon villüs biyopsisi ile alınan plasental hücreler kullanılır.
Gebelere, hem tarama hem de tanı test seçeneği sunulmalıdır.
Prenatal tarama testleri nelerdir?
Tarama testleri bazı bozuklukların bebeğinizde olma riskini belirler:
- Taşıyıcılık durumu taraması: Kişinin belli bir hastalık için taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için yanak iç yüzünden alınan sürüntüde veya kanda çalışılır.
- Prenatal genetik tarama testleri: Gebede kan ve ultrason bulguları ile anöploidi ve yapısal anomaliler taranır. 1. veya 2. trimesterde uygulanır.
Birinci trimester tarama nedir ?
Birinci trimester tarama testi, annenin kan biyokimyası ve gebelik ultrasonunu içerir. ‘11-14 hafta tarama testi’ veya ‘Kombine test’ de denir. Bu haftalar arası yapılır. Anne kanında iki biyokimyasal madde ölçülür: serbest beta-hCG ve PAPP-A. Fetusta ense hizasındaki cilt altı saydamlığının kalınlığı ölçülür. Anormal sonuç, Down sendromu veya diğer anöploidiler (Trizomi 13 ve trizomi 18) için risk artışı demektir. Ayrıca, bu haftada saptanabilecek temel yapısal anomaliler (bazı kalp, batın ön duvarı, beyin, iskelet anomalileri, orta hat anomalileri gibi) açısından da fetus değerlendirilir.
İkinci trimester tarama nedir ?
- Dörtlü test: Hem ultrason hem de anne kanı ile yapılan tarama testidir. Anne kanında dört farklı biyokimyasal belirteç (östriol, beta-hCG, AFP, inhibin-A) ve ultrason ile bebeğin baş çevresi ölçülerek Down sendromu, trizomi 18 ve NTD riski belirlenir. -22. haftada yapılır.
- İkinci düzey ultrason Fetusta yapısal anomalilerin değerlendirildiği, 18-22. hafta arasında yapılan ultrason muayenesidir. ‘Detaylı fetal anatomik tarama’ da denir.
Kombine 1. ve 2. trimester tarama nedir ?
- ve 2. trimester tarama test sonuçları farklı şekillerde kombine edilebilir. Tek bir test sonucuna kıyasla, daha güvenilir sonuç verirler. Ancak, sonucun 2. trimesterde belli olacağı unutulmamalıdır.
Serbest fetal DNA analizi nedir ?
Serbest fetal DNA, hücre dışında bulunan DNA’dır. Plasenta oluşumu sırasında anne kanına bir miktar bebeğe ait DNA salınır. Trizomi 21,13,18 ve seks kromozom sayı anomalileri için tarama testi olarak kullanılabilir.
Serbest fetal DNA analizi nedir ?
- gebelik haftasında bakılmaya başlanabilir. Sonuç, bir haftada çıkar. ‘Pozitif’ sonuç ‘risk artışı’ demektir. Tanısal işlem yapılmalıdır. Diğer tarama testlerinde, kromozom anomalili bebek riski artışı olanlarda ikinci bir tarama testi olarak en sık kullanılır. Kromozom anomalisi için ‘düşük risk grubu’ gebede halen diğer tarama testleri en uygundur. Çünkü bu test, tarama testi olmak için çok pahalıdır.
Tarama test sonuçları ne anlama gelir ?
Anöploidi tarayan testler, hastalık olma olasılığını rakamsal risk olarak ifade eder. ‘Negatif’ sonuç, bebeğinizde ‘hastalık riski az’ demektir. Hastalık bulunma olasılığını bertaraf etmez. ‘Pozitif’ sonuç, bebeğinizde ‘hastalık riski artmış’ demektir. Kesin hastalık var anlamına gelmez.
Tarama test sonuçları ne anlama gelir ?
Kesin sonuç veren tanısal işlemler tüm gebeler için bir seçenektir. Doktorunuz veya genetik danışman, test sonuçlarının ne anlama geldiğini ve sonraki seçeneklerinizi sizinle görüşerek karar vermenize yardımcı olur.
Prenatal tarama testleri ne kadar doğrudur ?
Her test için ‘yalancı pozitif’ ve ‘yalancı negatif’ sonuç olasılığı vardır. Hastalık gerçekte yokken test sonucuna göre ‘risk artmış’ ise ‘yalancı pozitiflik’ vardır. Hastalık gerçekte varken test sonucuna göre ‘risk az’ ise ‘yalancı negatiflik’ vardır. Doktorunuz her test için bu oranları vererek testin güvenilirliğini anlamanıza yardımcı olur.
Nasıl karar vermeliyim?
Testi yaptırıp yaptırmamak tamamen sizin kararınızdır. Kişisel inanç ve değerleriniz bu kararı verirken önemlidir. Prenatal tarama test sonuçlarını nasıl kullanacağınızı düşünmeniz yardımcı olacaktır. Pozitif sonucun sadece risk artışını ifade ettiğini unutmayın. Ancak kesin sonucu istediğinizde tanı testi yapılır.
Nasıl karar vermeliyim?
Bazı çiftler önceden bebeklerinin genetik bir bozuklukla doğup doğmayacağını bilmek ister. Bu süreç onlara hastalıkla ilgili bilgilenme ve çocuklarının takip sürecini planlamaya zaman kazandırır. Bazı çiftler, hastalık kesin ise gebeliğe devam etmek istemez. Bazı çift ise doğumdan önce hiçbirşeyi bilmek istemez. Bu durumda prenatal tarama testi de yaptırılmaz veya yaptırsa bile pozitif sonuç varlığında tanı testi istemez. ‘Doğru’ veya ‘yanlış’ bir karar yoktur. Karar sadece kişiseldir.