🛡️ Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın açılış törenine katıldık.
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi “Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı” açılışına bizi temsilen Başkan Yardımcımız Sn. Fatma Çoban ve Genel Koordinatörümüz Psk. Maide Kılıçarslan katıldılar.
Prof. Dr. Gülden Gökçay: “Nadir hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor”
İSTANBUL (İHA) – Dünyada 300 milyon, Türkiye‘de ise 5 milyon kişiyi etkiyen az hastalıklara ait İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan ‘Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın açılışı gerçekleştirildi. Açılışta konuşan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Ana Bilim Kolu Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Bu hastalıklarla ilgili teşhis metotlarında meseleler var, süreç çok uzayabiliyor. Burada az hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan söz ediyoruz. Ülkemizde bu hastalıklardan etkilenenlerin 3,5 milyonu çocuklar. Az hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor” dedi.
Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 5 milyon kişiyi etkiyen yaklaşık 7 bin az hastalığa yönelik araştırma çalışmalarının yürütülmesi gayesiyle İstanbul Üniversitesi- İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan ‘Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın açılışı fakültenin Çapa yerleşkesinde gerçekleştirildi. Merasime Tanzanya Devlet Lideri Samia Suluhu Hassan’ın kızı Zanzibar Milletvekili Wanu Hafidh Ameir, labarotuvarın bağışçıları Kutsal ve Ziya Karahan çifti, İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, İstanbul Tıp Fakültesi Başhekimi Prof. Dr. Ümmihan İşoğlu, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Zeynep Karakaş, Doç. Dr. Fatmahan Atalar, Doç. Dr. Asuman Gedikbaş, az hastalıklarla ilgili memleketler arası temsilciler ile çok sayıda sağlık kesimi mensubu katıldı. Merasimde 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar olarak tanımlanan az hastalıklara karşı erken ve gerçek tanıya dikkat çekilerek bu alanda yapılan çalışmaların kıymetine vurgu yapıldı. Akabinde laboratuvarın bağışçıları Kutsal ve Ziya Karahan çiftine plaket ve çiçek takdim edilerek laboratuvarın açılış kurdelesi kesildi.
Türkiye’de 5 milyon kişiyi etkiliyor
Öte yandan Türkiye’de 5 milyon kişiyi etkileyen az hastalıkların yüzde 70’ini çocukların oluşturduğu, çocuklarda birinci yaşta ölüm nedenlerinin yüzde 35’i, 5 yaştan evvel ölümlerin ise yüzde 30’unun az hastalıklardan kaynaklandığı tabir ediliyor. Birden fazla genetik kökenli olan az hastalıklarda akraba evlilikleri hastalık sıklığını ikiye katlarken kimi vakit hastaların gerçek teşhise ulaşması uzun yıllar aldığı belirtiliyor.
“Gerçekten tanısı çok sıkıntı konulan hastalıklar, bu türlü laboratuvarlara gereksinim vardı”
Açılan laboratuvarın ender hastalıklara yönelik değerli çalışmalar gerçekleştireceğini tabir eden İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, “Genellikle kalıtsal ve genetik temelli hastalıklar olduğu için ve bunların da tedavileri çok sıkıntı olduğu için son vakitlerde yapılan bir ekip gelişmeler, tedavideki yeniliklerle teşhisleri konulduğu anda erken tedaviye başlanmasıyla bu bireyler de topluma kazandırılıyor. Neredeyse olağan bir hayat sürdürmeleri sağlanıyor. Hasebiyle şu an için az hastalıkların ehemmiyeti artmış durumda, bu hususta en büyük sorun teşhis manasındaydı. Hakikaten tanısı çok güç konulan hastalıklar, öncelikle akla gelmesi gerekiyor. Bir laboratuvarın olması gerekiyor teşhis için, şu ana kadar ülkemizde olan 5 milyona yakın az hastalıklı hasta, tahminen bundan daha fazla hasta olduğunu düşünüyoruz. Erken teşhisin konabilmesi için bu türlü laboratuvarlara muhtaçlık vardı ve bizde fakültemizde bu türlü bir laboratuvar açarak hizmet vermeye başladık. Genetik temelli çalışmaları burada yapacağız ve hastalıktan kuşku edilen bireylerin kanları burada çalışılarak o enzimin eksik olup olmadığı ya da genetik temelli bir hastalık olup olmadığı burada ortaya konmuş olacak. Sonuçta aslında enzim eksikliklerinde bu türlü bir sorun ortaya çıkıp bunun teşhisini koyduğunuz anda enzimi dışarıdan bireye vermek suretiyle de olağan birer hayat sağlamasını sürdürmesini sağlayabiliyorsunuz. Öncelikle şahısların tabiplerin başta şahısların toplumların bu hususta bilinçlendirilmesi, farkındalığın oluşturulması gerekiyor” dedi.
“Nadir hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor”
Toplumda ender hastalıklara yönelik şuur oluşturulmasının değerine dikkat çeken ve bu hastalıklardan en fazla çocukların etkilendiğine vurgu yapan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sıhhati Enstitüsü Az Hastalıklar Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Burada ender hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan söz ediyoruz. Ülkemizde yaklaşık 5 milyon kişi bu hastalıktan etkilendi ve bunların 3,5 milyonu da çocuklar. Ender hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıklarla ilgili teşhis yollarında problemler var, süreç, çok uzayabiliyor. Farklı hekim ve branşlara müracaat, kusurlu teşhis ve tedaviler olabiliyor. Onun için tüm bu bilgileri geliştirmek hakikat teşhis ve tedavi ismine yapılabilecek çok fazla şey var. Bunların da gerçekleştirilmesi için bugün açılışını gerçekleştirdiğimiz araştırma laboratuvarı çok çok değerli bir proje” tabirlerini kullandı.
“Hiç bilmediğimiz ismini dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık”
Kızının da az görülen bir hastalıkla yaşadığını tabir eden Ender Hastalıklar Ağı Kurucusu Deniz Yılmaz Atakay, kimi vakit insanların ismini dahi söylemediği ender hastalıklarla karşı karşıya kaldığını tabir etti. Atakay, “Erken teşhis her vakit hayat kurtarıyor. Kızım Fenilketonüri hastalığı aldı, 17. Gün buraya geldi, 18. Gün teşhis aldı, sonrasında hiç bilmediğimiz ismini dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık. Onu öğrendik ve öğrettik, hayat uzunluğu özel beslenme gerektiriyor bir kadro ilaçlar var” diye konuştu.
🛡️ Nadir Hastalıklar Doktora Programları, Bilimsel ve Sosyal Alanda Farkındalık ve Aktif Eylem Çalışmaları yapmayı hedefleyen Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı açılışında emeği geçen tüm destekçi ve bilim insanlarını kutluyor, geleceğin sağlıklı olması adına verdikleri tüm emekler için KASDER adına teşekkür ediyoruz.
Kas hastası bireylere ve tüm nadir hastalara umut olması dileğiyle…
#nadirhastalıklar #nadirhastalıklararaştırmalaboratarı #istanbulüniversitesi #tıpfakültesi #kasder #kasdernek #türkiyekashastalıklarıderneği #iu1453 #istanbulüniversitesitıpfakültesi